出现认知功能障碍、单个肢体或多个肢体麻木无力……这些都是罕见病多发性硬化的常见症状。多发性硬化是一种中枢神经系统自身免疫性疾病，简称为MS，好发于29-39岁，女性较男性多见，因此也俗称“美女病”。

2024年5月30日是第16个世界多发性硬化日，该疾病日由国际多发性硬化联盟（MSIF）于2009年发起，旨在唤起全世界对多发性硬化的关注，推动世界范围内相关研究和医疗进展。在世界多发性硬化日来临之际，记者采访了三位女性神经科医生，听她们聊一聊多发性硬化这种罕见病到底是怎么回事。

关注多发性硬化 早期识别防误诊

多发性硬化属于罕见病范畴，在中国，多发性硬化整体发病率为0.235/10万人年，于2018年被列入中国《第一批罕见病目录》。该疾病主要影响患者大脑和脊髓，导致多种症状如四肢麻木、疲劳、视力下降、感觉异常等，给患者的生活带来巨大影响。

“多发性硬化虽然是罕见病，但考虑到中国14亿的人口基数，患者数量非常庞大。”首都医科大学附属北京天坛医院神经感染与免疫科宋田谈到。

“多发性硬化的名字很形象地描述了它的特点。”首都医科大学宣武医院神经内科赵奕楠介绍说，首先，“多发”意味着患者的症状多样，可能包括视力下降、眼疼、持续麻木、走路困难或肢体无力等。这些症状的不同组合体现了临床表现的多样性。第二个“多”是多空间的病灶，是指患者发病时进行磁共振的影像学检查，会发现很多区域比如大脑、脊髓甚至小脑、脑干等区域有很多病灶。第三个“多”是指疾病的时间多发性，此疾病的特点是容易反复发作，伴或不伴缓解。其次，“硬化”指的是病灶的特点，病理上来说就像脱了皮的损伤的病灶。

由于大众对其认知和当前我国诊疗水平仍需提高，且多发性硬化早期症状容易与其他疾病混淆，误诊和漏诊现象普遍，患者的生活质量亟待改善。

“多发性硬化早期的多种症状，如麻和僵硬，容易被忽视或误解为其他疾病，比如颈椎病等。但普通人要做出准确的病因鉴别需要一定的医学知识。”宋田建议，如果有类似的症状，建议到神经内科就诊，避免走弯路。

赵奕楠也提醒，如果年龄在20至40岁之间的女性，出现类似脑梗的症状，如身体麻木或无力，尤其是持续超过一天的、无缓解的麻木或视力下降，要注意可能不是脑血管病，而是免疫病。在这种情况下，建议及早去神经科就医，让医生做出正确判断。

早诊早治  降低致残风险

随着医疗科技的发展和公共卫生意识的提高，中国在多发性硬化的研究和临床治疗方面正逐步取得进展，但仍需更多的社会关注和支持。

“相比于以往无药可用的状况，现在多发性硬化有药可医了。”宋田谈到，如果延误治疗可能导致严重复发，造成神经功能的不可逆损伤，使病人需要依靠拐杖或其他辅助设备行走。这是一种严重的后果，所以强烈推荐早诊早治。

“如果早发现早治疗，患者就基本可以维持在一个疾病稳定的状态，极大降低进展、复发的概率，从而大幅降低该疾病对患者生活的不良影响。”赵奕楠强调，在多发性硬化早期，由于免疫异常尚且轻微，病损通常处于初始状态。因此，无论是临床症状还是病情的可修复性，早期都是相对可控的，被视为治疗的黄金期。如果在首次发病或初诊时及时治疗，无论是病损的修复能力还是临床症状的恢复都会更好。相比之下，如果疾病经历多次复发，进入中期或晚期，恢复效果就不会这么理想。

虽然多发性硬化目前无法治愈，但清华大学附属北京华信医院神经内科矫毓娟强调，可通过治疗控制疾病进展，来显著改善患者的最终状况。“在疾病的早期，通常在急性复发期（症状出现的1-4周内）给予大剂量激素冲击治疗。如果激素治疗效果不佳，可以考虑血浆置换或静脉注射免疫球蛋白进行挽救治疗。在急性期过后，患者很长一段时间或终生患有此疾病的，我们治疗的目标是防止疾病复发和加重，尽可能帮助他们恢复正常。有些类型的多发性硬化可能会逐渐加重，我们希望通过治疗减缓其进程。此外，治疗还旨在恢复患者的一些神经功能，使他们尽可能长时间维持正常人的生活和工作能力。”

“在疾病早期就开始接受疾病修正治疗的患者，可能在10到20年内保持正常的生活和工作能力。但如果治疗较晚，比如已经出现走路困难或其他严重症状的患者，就很难阻止疾病的进展了。因此，我们特别强调早期治疗的重要性。”矫毓娟谈到。

据悉，为助力多发性硬化规范化诊疗，中华医学会神经病学分会神经免疫学组相继发布了《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（2018版）》和《多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023版）》。宋田谈到，这些指南是全国医生遵循的纲领性文件，详细规定了多发性硬化的诊断标准、疾病分型、典型表现、急性期治疗及疾病修饰治疗等。此外，医学会还组织全国宣讲活动，让更多医生更加了解这种疾病。并且能够规范化治疗多发性硬化。“这样让患者在本地也能得到专业和规范治疗，极大地减轻了患者的经济和照料负担。”